Abstract

Cel pracy
Analiza kariotypów 5210 pacjentów z wywiadem obciążonym niepowodzeniami rozrodu.

Materiał i metody
W pracy przedstawiono wyniki badań cytogenetycznych przeprowadzonych od stycznia 1990 roku do końca kwietnia 2017 roku w grupie 5210 pacjentów skierowanych na badania kariotypu z powodu niepowodzeń rozrodu.

Wyniki
W analizowanym okresie ogólna liczba wykonywanych badań cytogenetycznych wzrosła ponad dwukrotnie. Odsetek badań kariotypu przeprowadzanych z powodu niepowodzeń rozrodu w roku 2016 wyniósł 30% całkowitej liczby badań. W przebadanej grupie pacjentów aberracje chromosomowe występowały z częstością 6,72% na parę. Częstość występowania aberracji chromosomowych w podgrupie pacjentów z wywiadem obciążonym wadami wrodzonymi u dziecka lub płodu (w tym pacjentów skierowanych na badanie z powodu zarówno wad jak i samoistnych utrat ciąży) ponad 3,5-krotnie przewyższała częstość występowania aberracji stwierdzoną w grupie pacjentów skierowanych na badanie wyłącznie z powodu samoistnych utrat ciąży.

Wnioski
Wyniki przeprowadzonej analizy potwierdzają zasadność wskazania do badania kariotypu u obojga partnerów w przypadku wystąpienia już dwukrotnej utraty ciąży.