Abstract

Hemochromatoza dziedziczna (HH – hereditary hemochromatosis) jest chorobą, w której na skutek mutacji genowej dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w organizmie, jego kumulacji w różnych narządach (sercu, wątrobie, trzustce, stawach, przysadce mózgowej, gonadach) i ich uszkodzenia. Proces zajęcia serca przez chorobę jest powolny i przebiega latami. Wynika z nagromadzenia złogów żelaza w kardiomiocytach i poprzez wywoływanie stresu oksydacyjnego doprowadza do uszkodzenia mięśnia sercowego. Objawia się początkowo jako zaburzenie funkcji rozkurczowej i przerost, by z czasem doprowadzić do kardiomiopatii rozstrzeniowej i niewydolności serca. W momencie pojawienia się niewydolności serca rokowanie jest poważne. Jakkolwiek terapia obniżająca poziom ustrojowego żelaza może cofnąć zmiany w sercu, istotne jest by tym zmianom zapobiec poprzez odpowiednio wcześnie włączone leczenie już w początkowej, przedklinicznej fazie choroby. Narzędzia diagnostyczne, które są najbardziej przydatne we wczesnym wykrywaniu zmian w sercu, to echokardiografia, szczególnie obrazowanie z użyciem nowoczesnych technik (np. technika śledzenia markerów akustycznych) i rezonans magnetyczny. Ich zastosowanie pozwala wykryć dyskretne nieprawidłowości i wdrożyć leczenie zanim dojdzie do poważnych uszkodzeń serca oraz innych narządów.